מתמודדים עם הגנטיקה

"התמודדות עם ילד חולה אינה התמודדות פשוטה לאף הורה, על אחת כמה וכמה כאשר ילד שלכאורה נולד בבריאות תקינה מתחיל להראות סימנים המתגלים כתסמינים של מחלה תורשתית הפוגעת באיכות חייו של הילד, שמעתה זקוק לליווי תרופתי תמידי", אומר ד"ר מוחמד מחאג'נה, מנהל המכון להתפתחות הילד של המרכז הרפואי הלל יפה.

ביום שלישי האחרון ערכו ד"ר מחאג'נה וצוותו יום עיון מיוחד בנושא אבחון מחלות מטבוליות ומחלות תורשתיות. ד"ר מחאג'נה: "אבחון מוקדם בחלק מהמחלות מאפשר שיפור ניכר באיכות חיי הילד ולכן חשובה העלאת המודעות אליו בקרב רופאי הקהילה ואחרים" 

ביום העיון, שאליו התקבצו והגיעו כ- 80 אנשי מקצוע: רופאי ילדים ורופאי משפחה בקהילה, נוירולוגים, רופאים התפתחותיים וצוותים פרא-רפואיים בתחום הילדים, הועברו תכנים שמטרתם יצירת מודעות בקרב כל מי שמטפלים בילדים בגיל הרך בכל הקשור לאיתור מחלות תורשתיות בזמן והטיפול בהן.  

אחת המחלות המרכזיות שנידונה הייתה מחלת ה-MPS, שאצל מרבית החולים התסמינים שלה מתחילים להתבטא רק לאחר גיל שנה וכוללים עיכוב התפתחותי (שלא תמיד ניכר לעין), דלקות אוזניים חוזרות, קשיי נשימה, קשיי ראייה וסימנים אופייניים בפנים, ופגיעות במרפקים. בתחילת המחלה התסמינים קלים, וללא מודעות וערנות מצד הרופא המטפל יכולים לא לאבחן את המחלה בשלבים המוקדמים. 

במהלך ההרצאות הסבירו המומחים על הדרכים לביצוע האבחון ואיתור ילדים החולים במחלות גנטיות, ועל הערנות הנדרשת מרופאי הילדים בקהילה, שלהם המפגש הראשוני והממושך עם הילד. כמו כן, הוסברה חשיבות הטיפול התרופתי הניתן לילד לאחר האבחון כגורם המסייע בשיפור איכות חיי הילד בצורה משמעותית. 

פרופ' מאיר אורן, מנהל המרכז הרפואי הלל יפה, שפתח את יום העיון, הדגיש בפני המשתתפים את החשיבות של יום העיון הספציפי, כמו גם של מפגשים עתידיים דומים, לשם הקניית כלים נוספים לכל העוסקים בבריאות הילד ובטיפול בו.  

בסיום היום נערך דיון בקרב כל המשתפים ובו הובעה גם שביעות רצונם של המשתתפים מתוכן יום העיון. רופאי קהילה שנכחו באירוע אף ציינו כי ישמחו להשתתף במפגשים עתידיים שידונו בנושאים דומים ואחרים בתחום התפתחות הילד.  

ד"ר מוחמד מחאג'נה, מנהל המכון להתפתחות הילד,     פותח את יום העיון    צילום: ציון יחזקאל